Zespół Mulvihill Smith

importan; Możliwe jest, że główny tytuł raportu Mulvihill Smith Syndrome nie jest nazwą oczekiwano. Proszę sprawdzić synonimy wyszczególniania znaleźć alternatywną nazwę (y) i podziału (y) zaburzenie objętym niniejszym raportem.

Zespół Mulvihill-Smith jest niezwykle rzadkim schorzeniem charakteryzującym się niskim urodzeniu ważą; opóźnienia wzrostu prowadzi do niskiego wzrostu (karłowatość i / lub przedwcześnie wieku wygląd twarzy Inne ustalenia mogą zawierać dodatkowe nieprawidłowości w obrębie głowy i twarzy (twarzoczaszki) obszary, wiele głęboko kolorowe zmiany skórne (pigmentowy znamion), upośledzenie słuchu i /. lub upośledzenie umysłowe. w końcu, niektóre osoby dotknięte mogą wystąpić zmniejszone możliwości przeciwstawiania się i odeprzeć powtarzające się infekcje (pierwotnego niedoboru odporności). zakres i nasilenie objawów waha się od przypadku do przypadku. Wszystkie zgłoszone przypadki syndromu Mulvihill-Smith występowały jako pojedyncze przypadki . możliwe jest, że warunek ten jest dzięki nowej dominującej mutacji genu.

NIH / Narodowy Instytut stawów i szkieletowe i choroby skóry; Informacje Clearinghous; Jeden AMS Circl; Bethesda, MD 20892-367; NAS; Tel: (301) 495-448; Fax: (301) 718-636; Tel: (877) 226-426; TDD (301), 565-296; E-mail: NIAMSinfo@mail.nih.go; Internet: http://www.niams.nih.gov; NIH / Narodowy Instytut oczu; 31 Centrum D; MSC 251; Bethesda, MD 20892-251; Zjednoczone państwo; Tel: (301) 496-524; Fax: (301) 402-106; E-mail: 2020@nei.nih.go; Internet: http://www.nei.nih.gov; Genetyczne i rzadkich chorób (GARD) Informacje Cente; PO Box 812; Gaithersburg, MD 20898-812; Tel: (301) 251-492; Fax: (301) 251-491; Tel: (888) 205-231; TDD: (888) 205-322; Internet: http://rarediseases.info.nih.gov/GARD/

Jest to streszczenie raportu Organizacji Narodowej Rzadkich Chorób (Nord). Kopia pełnego raportu można pobrać bezpłatnie ze strony internetowej NORD dla zarejestrowanych użytkowników. Kompletny raport zawiera dodatkowe informacje, w tym objawy, przyczyny, poszkodowanej ludności, zaburzeń pokrewnych, standardowych i terapii badanych (jeśli jest dostępny), a wszelkie odniesienia z literatury medycznej. Dla pełnej wersji tego tematu, przejdź do www.rarediseases i kliknij Rare Diseases Database pod “Informacje Rare Disease”.

Informacje zawarte w niniejszym raporcie nie jest przeznaczony do celów diagnostycznych. Jest tylko w celach informacyjnych. NORD zaleca, aby osoby dotknięte zasięgnąć porady lub rady swoich osobistych lekarzy.

Możliwe jest, że tytuł tego tematu nie jest nazwą, którą wybrałeś. Proszę sprawdzić synonimy wystawianie znaleźć alternatywną nazwę (-y) i dalszy podział Disorder (y) objętym niniejszym sprawozdaniem

Pozycja ta choroba jest na podstawie dostępnych informacji medycznych do daty na końcu tego tematu. Ponieważ zasoby NORD są ograniczone, nie jest możliwe, aby zachować każdy wpis w Rare Diseases Database całkowicie aktualne i dokładne. Proszę skontaktować się z agencjami wymienionych w sekcji Zasoby dla najbardziej aktualne informacje na temat tej choroby.

Aby uzyskać dodatkowe informacje i pomoc na temat rzadkich zaburzeń, proszę skontaktować się z Narodową Organizację rzadkimi zaburzeniami w P.O. Box 1968, Danbury, CT 06813-1968, telefon (203) 744-0100, strona internetowa www.rarediseases lub e-mail sierotą @ rarediseases

Ostatnia aktualizacja: 4/25/200; Copyright 1996, 1997, 2005 National Organization dla Rare Disorders, Inc.

 z Organizacji Narodowej rzadkimi zaburzeniami

progeriod niskiego wzrostu z pigmentowym znamion

Żaden