Zespół duplikacja MeCP2

importan; Możliwe jest, że główny tytuł raportu MECP2 Powielanie zespołu nie jest nazwą oczekiwano. Proszę sprawdzić synonimy wyszczególniania znaleźć alternatywną nazwę (y) i podziału (y) zaburzenie objętym niniejszym raportem.

Summar; Zespół MECP2 duplikacja jest rzadkim genetycznym schorzeniem neurorozwojowa charakteryzuje się dużą różnorodnością objawów, w tym niskie napięcie mięśni (hipotonia), potencjalnie ciężka niepełnosprawność intelektualną, opóźnienia rozwojowe, nawracające infekcje dróg oddechowych, zaburzenia mowy, drgawki i postępujące spastyczność, stan charakteryzujący się mięśni sztywność, że pogarsza się z ruchu i może być związane z mimowolnymi skurczami mięśni. mogą wystąpić dodatkowe objawy. Zespół powielania MECP2 jest spowodowane przez powielanie materiału genetycznego w konkretnym regionie na chromosomie X (Xq28). Region ten obejmuje gen MECP2 i zazwyczaj kilka sąsiadujących genów. W większości przypadków, powielanie MECP2 jest dziedziczona w sposób X-linked, w rzadkich przypadkach mogą wystąpić losowo powielanie bez wyraźnego powodu (de novo duplikacja). Zaburzenie to dotyka głównie mężczyzn, ale kobiety, które wykonują powielania na jednym chromosomie X (heterozygoty) może wykazywać pewne oznaki choroby. W szczególnych, rzadkich przypadkach kobiety mogą rozwijać ciężką postać choroby podobnej do mężczyzn; Wprowadzeni; Jeden z pierwszych opisem w literaturze medycznej tego zaburzenia jako odrębna jednostka neurologicznych przez Lubs et al. w 1999 roku na odkryciu, że microduplications udziałem genu MECP2 na chromosomie X powoduje wyraźne zaburzenie neurologiczne (obecnie znane jako zespół powielania MECP2) opisano po raz pierwszy w literaturze medycznej 2005. mutacji genu MECP2 znane są przyczyną zespołu Retta zaburzenie neurologiczne, które dotyka przede wszystkim kobiety. Zaburzenia te są niekiedy pogrupowane ze sobą w zaburzeniach związanych MeCP2.

Ar; 1825 K Street NW, Suite 120; Washington, DC 2000; Tel: (202) 534-370; Fax: (202) 534-373; Tel: (800) 433-525; TDD: (817) 277-055; E-mail: info @ thear; Internet: http: //www.thear; Międzynarodowy zespół Retta Foundatio; 4600 Devitt dr; Cincinnati, OH 4524; NAS; Tel: (800) 818-738; E-mail: IRSA @ rettsyndrom; Internet: http: //www.rettsyndrom; Padaczka Foundatio; 8301 Profesjonalne Plac; Landover, MD 20785-722; Tel: (866) 330-271; Fax: (877) 687-487; Tel: (800) 332-100; TDD: (800) 332-207; E-mail: ContactUs @ ef; Internet: http: //www.epilepsyfoundatio; NIH / Narodowego Instytutu Chorób Neurologicznych i strok; Pocztowa Box 580; Bethesda, MD 2082; Tel: (301) 496-575; Fax: (301) 402-218; Tel: (800) 352-942; TDD (301), 468-598; Internet: http://www.ninds.nih.gov; New Horizons Un-Limited, Inc; 811 East Wisconsin Av; Pocztowa Box 51003; Milwaukee, WI 5320; NAS; Tel: (414) 299-012; Fax: (414) 347-197; E-mail: @ nowych horyzontów horyzoncie; Internet: http: //www.new-horizon; Genetyczne i rzadkich chorób (GARD) Informacje Cente; PO Box 812; Gaithersburg, MD 20898-812; Tel: (301) 251-492; Fax: (301) 251-491; Tel: (888) 205-231; TDD: (888) 205-322; Internet: http://rarediseases.info.nih.gov/GARD; Child Neurology Foundatio; 201 Chicago Ave, # 20; Minneapolis, MN 5541; NAS; Tel: (952) 641-610; Fax: (952) 881-627; Tel: (877) 263-543; E-mail: jstone @ childneurologyfoundatio; Internet: http: //www.childneurologyfoundatio; Medycyna główna Porta; Zakład pediatrycznej; Uniwersytet Uta; Pocztowa Box 58128; Salt Lake City, UT 8415; Tel: (801) 587-997; Fax: (801) 581-389; E-mail: mindy.tueller@utah.ed~~V; Internet: http: //www.medicalhomeportal

Jest to streszczenie raportu Organizacji Narodowej Rzadkich Chorób (Nord). Kopia pełnego raportu można pobrać bezpłatnie ze strony internetowej NORD dla zarejestrowanych użytkowników. Kompletny raport zawiera dodatkowe informacje, w tym objawy, przyczyny, poszkodowanej ludności, zaburzeń pokrewnych, standardowych i terapii badanych (jeśli jest dostępny), a wszelkie odniesienia z literatury medycznej. Dla pełnej wersji tego tematu, przejdź do www.rarediseases i kliknij Rare Diseases Database pod “Informacje Rare Disease”.

Informacje zawarte w niniejszym raporcie nie jest przeznaczony do celów diagnostycznych. Jest tylko w celach informacyjnych. NORD zaleca, aby osoby dotknięte zasięgnąć porady lub rady swoich osobistych lekarzy.

Możliwe jest, że tytuł tego tematu nie jest nazwą, którą wybrałeś. Proszę sprawdzić synonimy wystawianie znaleźć alternatywną nazwę (-y) i dalszy podział Disorder (y) objętym niniejszym sprawozdaniem

Pozycja ta choroba jest na podstawie dostępnych informacji medycznych do daty na końcu tego tematu. Ponieważ zasoby NORD są ograniczone, nie jest możliwe, aby zachować każdy wpis w Rare Diseases Database całkowicie aktualne i dokładne. Proszę skontaktować się z agencjami wymienionych w sekcji Zasoby dla najbardziej aktualne informacje na temat tej choroby.

Aby uzyskać dodatkowe informacje i pomoc na temat rzadkich zaburzeń, proszę skontaktować się z Narodową Organizację rzadkimi zaburzeniami w P.O. Box 1968, Danbury, CT 06813-1968, telefon (203) 744-0100, strona internetowa www.rarediseases lub e-mail sierotą @ rarediseases

Ostatnia aktualizacja: 1/28/201; Prawa autorskie 2013 Krajowa Organizacja rzadkich zaburzeń, Inc.

 z Organizacji Narodowej rzadkimi zaburzeniami

trisomia xq2; Zespół duplikacja Xq28

Żaden