Mukopolisacharydoza typu III

importan; Możliwe jest, że główny tytuł raportu Mukopolisacharydoza Type III nie jest nazwą oczekiwano. Proszę sprawdzić synonimy wyszczególniania znaleźć alternatywną nazwę (y) i podziału (y) zaburzenie objętym niniejszym raportem.

Zaburzenia te Mukopolisacharydoza (MPS) są grupy rzadkich chorób genetycznych spowodowanych niedoborem jednego z enzymów lizosomalnych, w wyniku niezdolności do metabolizowania złożonych (mukopolisacharydy) do prostych cząsteczek. Wysokie stężenia mukopolisacharydów w komórkach ośrodkowego układu nerwowego, w tym mózgu, powodują deficytów neurologicznych i rozwojowych towarzyszące tym zaburzeniom; Mukopolisacharydy są dość grube galaretowatą ( “śluzowo”) związki wykonane z długich łańcuchów ( “poli”) cukru-like (sacharydów) cząsteczek użytych do tkanki łącznej w organizmie; enzymy lizosomalne znajdują się w lizosomie, bardzo mały korpus membranowego zawierała (organelli) znajdujących się w cytoplazmie większości komórek. Lizosomu jest często nazywany “unieszkodliwianie odpadów roślin” komórki. Nagromadzenie tych dużych niezdegradowanych mukopolisacharydów w komórkach ciała jest przyczyną wielu objawów fizycznych i zaburzeń; MPS III (Sanfilippo Syndrome), jest jednym z siedmiu MPS zaburzeń. Jest to wrodzone błędy metabolizmu, który jest przesyłany jako autosomalny recesywny chorobą genetyczną. MPS-lll został podzielony na cztery typy: MPS-III typu A, MPS-III typu B, MPS-III typu C, a MPS-III Rodzaj D. wszystkie typy związane są z pewnym stopniem degradacji psychicznej, ale nasilenie zależy od konkretnego typu MPS-lll. Liczne wady fizyczne mogą być obecne, oraz nasilenie tych wad zależy od rodzaju MPS-III. W przypadku każdego typu MPS-III, nieprawidłowe kwoty określonej chemicznie złożonej cząsteczki jest wydalane z moczem. Wydalanych chemiczny jest taki sam dla wszystkich czterech typów MPS-III, jako wadliwy gen obejmuje inny etap, a zatem inny enzym, w rozbiórki tego samego mukopolisacharydów. Testując do jednego lub drugiego z tych enzymów, typ odmiany mogą być łatwo zidentyfikowane.

Wspinać (dzieci mieszkające z dziedzicznymi chorobami metabolicznymi; Climb Buildin; 176 Nantwich Roa, Crewe, CW2 6B; Wielka kingdo; Tel: 440845241217; faks: 440845241217; e-mail: enquiries@climb.u; Internet: http: //www.CLIMB. U; Vaincre Les Maladies Lysosomale; 2 Ter Avenu; Massy, ​​9130; Franc; Tel: 016975403; fax: 016011158; e-mail: accueil @ VML-ass; Internecie: http: //www.vml-ass, a Ar; 1825 K street NW, Suite 120, Washington, DC 2000; Tel: (202) 534-370; faks: (202) 534-373; Tel: (800) 433-525; TDD: (817) 277-055; e-mail: info @thear; Internet: http: //www.thear; Narodowy MPS Society, Inc, PO Box 1468, Durham, NC 2770; Tel: (919) 806-010; faks: (919) 806-205; Tel: (877 ) 677-100; e-mail: info @ mpssociet; Internet: http: //www.mpssociet; NIH / National Institute of Diabetes, Digestive Disease i nerek; Urząd Komunikacji i Liaiso publicznych; Bldg 31, RM 9A0; 31 Center Drive, MSC 256, Bethesda, MD 20892-256; Tel: (301) 496-358; e-mail: NDDIC@info.niddk.nih.go; Internet: http://www2.niddk.nih.gov Society for mukopolisacharydem choroby; MPS Hous; Repton Plac; White Lion Roa; Amersha; Buckinghamshire, HP7 9L; Wielka Kingdo; Tel: 0845389990; Fax: 0845389990; E-mail: mps@mpssociety.co.u; Internet: http: //www.mpssociety.co.u; Kanadyjskie Towarzystwo mukopolisacharydów i Chorób Pokrewnych, Inc; PO Box 3003; RPO Parkgat; Północna Vancouve; British Columbia, V7H 2Y; canad; Tel: 604924513; Fax: 604924513; Tel: 800667184; E-mail: info@mpssociety.c; Internet: http: //www.mpssociety.c; Genetyczne i rzadkich chorób (GARD) Informacje Cente; PO Box 812; Gaithersburg, MD 20898-812; Tel: (301) 251-492; Fax: (301) 251-491; Tel: (888) 205-231; TDD: (888) 205-322; Internet: http://rarediseases.info.nih.gov/GARD; Madisons Foundatio; PO Box 24195; Los Angeles, Kalifornia 9002; Tel: (310) 264-082; Fax: (310) 264-476; E-mail: getinfo @ madisonsfoundatio; Internet: http: //www.madisonsfoundatio; Ukryj & poszukiwania Fundacja Chorób Researc lizosomalnych; 6475 East Pacific Coast Highway Suite 46; Long Beach, Kalifornia 9080; Tel: (877) 621-112; Fax: (866) 215-885; E-mail: info @ hideandsee; Internet: http: //www.hideandsee; Sanfilippo Fundacja Switzerlan; C / o NAT Services S; Rue de Jargonnant; Genève, 120; Switzerlan; Tel: 4178720731; E-mail: info@fondation-sanfilippo.c; Internet: http: //www.sanfilippo-foundatio; Jonahs się zaczyna – Fundacja leczyć Sanfilippo, Inc; P. O. Box 15005; Brooklyn, Nowy Jork 1121; Tel: (347) 689-218; Fax: (347) 710-313; E-mail: jw.mps3c@yaho; Internet: http: // jonahsjustbegun /

Jest to streszczenie raportu Organizacji Narodowej Rzadkich Chorób (Nord). Kopia pełnego raportu można pobrać bezpłatnie ze strony internetowej NORD dla zarejestrowanych użytkowników. Kompletny raport zawiera dodatkowe informacje, w tym objawy, przyczyny, poszkodowanej ludności, zaburzeń pokrewnych, standardowych i terapii badanych (jeśli jest dostępny), a wszelkie odniesienia z literatury medycznej. Dla pełnej wersji tego tematu, przejdź do www.rarediseases i kliknij Rare Diseases Database pod “Informacje Rare Disease”.

Informacje zawarte w niniejszym raporcie nie jest przeznaczony do celów diagnostycznych. Jest tylko w celach informacyjnych. NORD zaleca, aby osoby dotknięte zasięgnąć porady lub rady swoich osobistych lekarzy.

Możliwe jest, że tytuł tego tematu nie jest nazwą, którą wybrałeś. Proszę sprawdzić synonimy wystawianie znaleźć alternatywną nazwę (-y) i dalszy podział Disorder (y) objętym niniejszym sprawozdaniem

Pozycja ta choroba jest na podstawie dostępnych informacji medycznych do daty na końcu tego tematu. Ponieważ zasoby NORD są ograniczone, nie jest możliwe, aby zachować każdy wpis w Rare Diseases Database całkowicie aktualne i dokładne. Proszę skontaktować się z agencjami wymienionych w sekcji Zasoby dla najbardziej aktualne informacje na temat tej choroby.

Aby uzyskać dodatkowe informacje i pomoc na temat rzadkich zaburzeń, proszę skontaktować się z Narodową Organizację rzadkimi zaburzeniami w P.O. Box 1968, Danbury, CT 06813-1968, telefon (203) 744-0100, strona internetowa www.rarediseases lub e-mail sierotą @ rarediseases

Ostatnia aktualizacja: 8/17/200; Prawa autorskie 1987, 1988, 1989, 1990, 1998, 2004, 2007 Organizacja Narodowa rzadkich zaburzeń, Inc.

 z Organizacji Narodowej rzadkimi zaburzeniami

MPS zaburzenie II; MPS II; mukopolisacharydem przechowywania chorobą typu II; oligophrenic polydystroph; polydystrophia oligophrenia

Choroba Sanfilippo (typy A, B, C i D; zespół Sanfilippo (typy A, B, C i D)